Кодът на болестта: Български учени ускоряват търсенето на лечение за наследствени невродегенеративни заболявания

Български учени правят революционни стъпки в откриването на лечения за редки наследствени невродегенеративни заболявания. Екипът от изследователи внедрява иновативни методи, които съкращават пътя от диагностиката до терапията. Те работят в тясно сътрудничество между София и Антверпен, използвайки авангардни технологии в генетиката.

Проф. Ивайло Търнев, началник на Клиниката по нервни болести в Александровска болница, изследва тези състояния от десетилетия. Той подчертава, че генетичната диагноза е ключът към разбирането на всяка болест. В своята практика той често проследява родословни дървета стотици години назад. Един от случаите отвежда екипа до две сестри от 19-и век – баба Петкана и баба Младена. Тяхното наследство помага на учените да свържат различните клонове на засегнатите фамилии.

„Да, всъщност ние изследвахме една голяма част от рода на тази баба Петкана, който се е разселил в района на Лом, Козлодуй, сега разбирам и Оряхово. Но има още един клон на една друга баба, Младена, така че връщайки се сто години назад в църковни архиви, всъщност стана ясно, че тези две баби, Петкана и Младена, са сестри. Успяхме да свържем тези два рода, което доста помогна за генетичното изследване.“

Полиневропатията попада в категорията на редките болести. Те често остават извън интереса на големите фармацевтични компании. Въпреки това, генетичният анализ чрез ДНК секвенатори позволява разчитането на целия човешки геном само за един ден. Това ускорява процеса на откриване на специфичните мутации при всеки отделен пациент. Проф. Албена Йорданова от Медицинския университет в София и университета в Антверпен сравнява този процес с четене на книга.

„Цялата книга на живота, буква по буква. Въпросът е да разберем какъв е смисълът на това, което е написано вътре и да намерим правописните грешки, които причиняват всъщност заболяването.“

Един от най-иновативните подходи на екипа е използването на винени мушици (дрозофили) като биологичен модел. Тези малки насекоми имат нервна система, чието устройство е идентично с човешката. Използването на винени мушици ускорява научните изследвания от години на седмици. Те се размножават бързо и позволяват на учените да наблюдават ефектите от различни манипулации в реално време. Как биотехнологиите могат до доведат до революция в здравеопазването? е въпрос, на който този екип отговаря ежедневно чрез своята работа.

„Мухите са нещо като мини-акселератор, с който аз мога да забързам машината на времето и да видя какво мога да направя с един пациент, да го манипулирам, да променя нещо в него и да се видя това дали ще подобри състоянието му или ще влоши състоянието му.“

Изследователите прилагат и методи, подобни на човешкото инвитро, за да вкарат болния ген в яйцеклетката на мухата. Преди експериментите мушиците преминават през специални процедури, за да бъдат в оптимална кондиция. Учените наблюдават тяхната походка и способност за летене. Ако лекарство изправи крилата на болна муха, това е сигнал за потенциално успешно лечение. Тези проучвания са жизненоважни, тъй като България изостава от масовото изследване на новородени за редки болести.

Следващото стъпало в научния пробив е създаването на клетъчни модели. Учените вече създават моторни неврони от стволови клетки на пациенти за тестване на лекарства. Това позволява изследване на процесите вътре в самия аксон на нервната клетка. Изследванията показват, че древен белтък уврежда енергийните центрове на клетката – митохондриите. Когато те не достигат до края на аксона, нервът започва да загива, което води до мускулна атрофия.

„Виждате ли колко по-малко митохондри стигат до края на аксона, митохондриите са енергоцентралите на клетката. Това означава, че клетката в края си, аксона в края си започва да страда от недостиг на енергия. И започва да загива.“

За своите изключителни постижения проф. Албена Йорданова получи финансиране от 1 милион евро от фондация „Женере“. Тези средства са критични за продължаване на скъпите изследвания. Евродепутатът Кристиян Вигенин подчертава нуждата от политическа подкрепа за редките заболявания. Той посочва програмата „Хоризонт Европа“ и бъдещия Акт за биотехнологиите като ключови инструменти. Актът за биотехнологиите в ЕС цели да осигури среда за подкрепа на научните изследвания в тази сфера. В момента учените съхраняват биологичен материал в биобанка с течен азот, очаквайки нови терапевтични възможности за бъдещите поколения.