Четири новородени със спинална мускулна атрофия са открити за два месеца у нас
Четири новородени са диагностицирани със спинална мускулна атрофия за два месеца у нас. Административни процедури обаче бавят старта на скъпоструващото лечение.
Масовото изследване на новородени за редки заболявания започна официално на 23 март тази година. Програмата включва изследвания за муковисцидоза, комбиниран имунен дефицит и спинална мускулна атрофия (СМА). Четири деца са диагностицирани със СМА само през първите два месеца от старта на скрининга. Лечението на тези пациенти обаче не започва веднага поради административни пречки.
Спиналната мускулна атрофия е тежко наследствено невромускулно заболяване. То засяга приблизително едно на всеки 11 000 новородени деца. В България в момента живеят около 160 пациенти с тази диагноза. Ранното откриване на болестта е от критично значение за тяхното оцеляване и развитие.
„В началото имаше значително забавяне в пристигането на пробите от родилните отделения. Полека-лека тези неща се подобряват. До момента сме установили четири деца със спинална мускулна атрофия. Смятахме, че това заболяване е по-рядко.“
Това заяви д-р Ирена Брадинова, началник на Националната генетична лаборатория. Тя отбеляза, че реалната честота на заболяването се оказва по-висока от предварителните очаквания. Въпреки ранната диагностика, за одобрение от здравната каса се чака поне един месец. Това забавяне може да има необратими последици за децата.
Доц. Лилия Вакрилова, началник на Клиниката по неонатология в СБАЛАГ „Майчин дом“, подчертава важността на бързата терапия.
„Това са заболявания, които имат потенциално лечение, ако то се започне достатъчно рано. Така децата могат да имат нормален начин на живот.“
В момента България изостава от масовото изследване на новородени за редки болести спрямо останалите европейски държави. Проф. Иван Литвиненко, детски невролог и председател на Българската педиатрична асоциация, посочва сериозни пропуски в системата.
„Директивата в Европа е такива пациенти да бъдат с започнато лечение до две седмици след раждането. Може би тук се избърза да се каже, че имаме скрининг. Скринингът ще бъде пълноценен, когато сведем това време до изискваното.“
Проф. Литвиненко обяснява, че целта е децата да получат медикаменти преди появата на първите симптоми. Терапевтичният прозорец при СМА е изключително тесен. Българската педиатрична асоциация настоява за въвеждане на ясни правила за лечение според местоживеенето на пациентите.
Националната здравноосигурителна каса вече предложи конкретни промени за ускоряване на процеса. Предвижда се отпадане на постоянната експертна комисия и актуализиране на медицинските критерии. Срокът за одобряване на терапията ще бъде съкратен чрез оптимизиране на броя на изискваните документи.
Министерството на здравеопазването обсъжда включването на още над 30 заболявания в неонаталния скрининг. В момента новородените у нас се изследват за едва шест болести. Държавата бави скрининга за тежки заболявания от дълго време, което налага спешни реформи.
„Идеята е да ги хванем преди да развият симптоми, за да бъде лечението максимално ефективно.“
От НЗОК потвърдиха, че промените ще гарантират по-бърз достъп до модерните лекарства. Иновативните терапии за СМА са достъпни в България от 2019 г. Ефективността им обаче зависи пряко от времето на първия прием.
