Бебе получи първата в света генна терапия за рядка генетична епилепсия в Израел

Осеммесечно бебе в Израел стана първият пациент в света, получил революционна генна терапия. Това лечение е насочено към рядка форма на генетична епилепсия. Изследователите смятат, че процедурата отваря нови пътища за прецизната медицина. Тя е предназначена за тежки и досега нелечими наследствени заболявания. Процедурата е важна стъпка в развитието на неврологичните изследвания.

Лекарите в детската болница „Шнайдер“ в Петах Тиква извършиха процедурата успешно. Те използваха схемата за състрадателна употреба за това лечение. Този метод позволява прилагане на лекарства извън клиничните опити при тежки състояния. Детето е получило всички необходими регулаторни одобрения преди интервенцията. Решението е взето поради критичното състояние на малкия пациент.

Осеммесечно бебе в Израел е първият пациент в света, получил експериментална генна терапия за синдрома WOREE.

Процедурата включва инжектиране на здраво копие на гена WWOX. Целта е доставяне на генетичния материал директно в мозъчните неврони. Този ген е критичен за нормалното неврологично развитие на човека. Той съдържа инструкции за производство на специфичен белтък. Този протеин осигурява здравословното функциониране на мозъка при децата.

Мутациите в този ген водят до тежки последици за здравето. Те причиняват епилепсия с ранно начало и сериозни нарушения в развитието. Тези медицински състояния са известни като синдром WOREE. Това е изключително рядко и тежко заболяване. То засяга директно неврологичните процеси в ранна детска възраст.

Бебето е изглеждало напълно здраво в момента на своето раждане. Тежките епилептични пристъпи обаче са започнали едва на шестседмична възраст. Генетичните изследвания по-късно потвърдили наличието на рядка наследствена мутация. Диагнозата синдром WOREE е била категорично установена от лекуващите специалисти.

Заболяването се отличава с епилепсия, която не се влияе от стандартни лекарства. Пациентите страдат от тежки нарушения в двигателното и психическото развитие. Съществува и висок риск от преждевременна смърт при тези деца. Подобни пробиви в медицината напомнят за случаите, в които учени откриха начин за лечение на загубата на слуха чрез сходни методи.

Професор Рами Акейлан от Еврейския университет в Йерусалим ръководи това изследване. Той сподели важни подробности за бъдещето на проекта пред израелската новинарска агенция ТПС.

„Изключително горди сме. Патентовахме тази разработка, след като доказахме нейната ефективност при мишки. Лечението на бебето стана възможно като терапия по схемата за състрадателна употреба благодарение на моята колежка д-р Наама Оренщайн. Това бебе е първият човек, получил подобно лечение. Процесът пред американската Агенция ще включва различни фази на клинични изпитвания и очакваме, че в рамките на две до три години, ако всичко върви по план, ще има лекарство.“

Процедурата включва инжектиране на здраво копие на гена WWOX директно в мозъчните неврони на пациента.

Разработката е резултат от повече от десет години научни изследвания. Професор Акейлан работи в Центъра по имунологични и онкологични изследвания „Лаутенберг“. Екипът включва учени, лекари и биотехнологични партньори от Израел и САЩ. Първоначално учените са изучавали гена WWOX заради неговата роля в онкологията.

По-късно изследванията на Акейлан показали неговото значение за развитието на мозъка. Това откритие променило изцяло фокуса на научната работа. Екипът започнал да разработва стратегии за генна заместваща терапия. Те са насочени към овладяване на тежки заболявания на неврологичното развитие.

Терапията е приложена по схемата за състрадателна употреба поради тежкото състояние на малкия пациент.

Учените са използвали модели с мишки за своите предклинични експерименти. При тези животни е липсвала експресия на гена WWOX в мозъка. Те са показали сериозни неврологични аномалии по време на изследванията. Наблюдавани са забавяне в развитието и чести епилептични пристъпи.

Изследователите са установили и нарушена миелинизация при опитните животни. Това е процесът на формиране на защитна обвивка около нервните клетки. Без нея предаването на сигнали в нервната система се нарушава силно. Тези симптоми напълно съвпадат с клиничната картина при децата със синдром WOREE.

Данните от тези опити са изградили научната основа на новата терапия. Целта е пълно възстановяване на функциите на гена WWOX в мозъка. Еднократното приложение на терапията при животни е дало отлични резултати. То е подобрило растежа и преживяемостта при тестовите модели.

Предклиничните изследвания показват подобрен контрол върху пристъпите и по-висока преживяемост при животински модели.

Един месец след процедурата състоянието на бебето остава стабилно. От Еврейския университет съобщиха, че детето вече е изписано от болницата. По време на ранното проследяване не са наблюдавани тежки пристъпи. Преди терапията бебето е страдало от постоянни и изтощителни гърчове.

Професор Акейлан подчертава огромното значение на това постижение за съвременната наука.

„Това дава надежда на много пациенти не само със синдрома WOREE, но и с други нарушения на неврологичното развитие. Генната терапия може да бъде отговорът за много от тези заболявания. Трябва да продължим да работим за нейното развитие и внедряване.“

Изследователите ще продължат да следят състоянието на детето много внимателно. Това е необходимо за оценка на безопасността на иновативния метод. Те ще анализират и дългосрочната ефективност на приложеното лечение. Официалното заявление до FDA ще бъде подадено съвсем скоро. Това ще постави началото на официалните клинични изпитвания на новото лекарство.