Учени откриха революционен метод за лечение на генетична глухота чрез генна терапия

Изследователи от Каролинския институт в Швеция постигнаха значителен медицински пробив. Те откриха, че иновативна генна терапия може да възстанови слуха при хора с определен вид генетична глухота. Вродената загуба на слуха засяга хиляди хора по света още от тяхното раждане. Тя създава сериозни бариери в общуването, образованието и ежедневната социализация. Доскоро медицината разчиташе основно на слухови апарати и кохлеарни импланти за преодоляване на тези проблеми. Тези технологии обаче не успяват да възстановят напълно естествените слухови функции на човешкото ухо.

Генната терапия може значително да подобри слуха при хора с генетична глухота. Новото проучване е публикувано в научното списание Nature Medicine. То доказва, че този подход е ефективен както при малки деца, така и при възрастни пациенти. Изследователският екип е синергирал усилията си с водещи болници и университети в Китай. В клиничното изпитване са участвали десет пациенти на възраст от 1 до 24 години. Всички те са страдали от загуба на слуха, причинена от специфични мутации в гена OTOF.

Този конкретен ген е отговорен за производството на протеина отоферлин. Той играе критична роля в предаването на звукови сигнали от вътрешното ухо към мозъка. Без този протеин ухото улавя звуковите вълни, но те не се трансформират в разбираеми сигнали. Изследователите използват безвреден аденоасоцииран вирус за пренос на функциониращ OTOF ген във вътрешното ухо. Лечебната процедура се извършва чрез прецизна единична инжекция в кохлеята. Тя се поставя в малък анатомичен отвор, известен като кръгло прозорче.

Резултатите от терапията се описват като впечатляващи от научната общност. Пациентите са започнали да усещат подобрение в слуха си само месец след интервенцията. След шест месеца всички участници в изследването са показали категорични ползи. Нивото на доловимия за тях звук се е подобрило от много силни към значително по-тихи нива. Децата на възраст между 5 и 8 години показват най-висока степен на възстановяване на слуха. В един от случаите малко момиченце е възвърнало почти нормален слух. То е успяло да проведе свободен разговор с майка си скоро след лечението.

Допълнителни данни от изследване на Югоизточното училище в Китай от юли 2025 г. потвърждават ефективността на метода. Нови проучвания от 2025 г. потвърждават ефекта на терапията само три дни след нейното прилагане. Учените от Regeneron също докладват за успехи през юни 2025 г. Тяхната терапия за наследствена глухота DFNB9 е възстановила слуха при пет деца. Това е подобрило значително тяхната ориентация в звукова среда и възприемането на човешка реч.

Паралелно с това, изследователи от Института Солка и Университета Шефилд работят по други методи. Учени разработват методи с протеина EPS8 за възстановяване на функцията на косъмковидните клетки. Това проучване от 2022 г. е насочено към възстановяване на клетъчните структури във вътрешното ухо. В Италия специалисти от TIGEM са разработили генна терапия за синдрома на Ашер 1B през август 2025 г. Тази иновация подобрява зрението и дава надежда за решаване на комбинирани слухови дефекти.

Безопасността на новата генна терапия също е била обект на внимателно проучване. Най-честият страничен ефект е бил временна промяна в броя на определени кръвни клетки. Не са докладвани сериозни или застрашаващи здравето усложнения по време на проследяващия период. Изследователите смятат, че тези резултати са само началото на мащабна промяна в лечението на глухотата. Сега усилията са насочени към разработване на подобни терапии за други генетични състояния.