Международен екип откри нов тип диабет при бебета, свързан с ген TMEM167A
Учени от Ексетърския университет и ULB откриха нов тип диабет, който се развива при бебета, свързан с мутации в гена TMEM167A. Този ген е ключов както за инсулин-продуциращите клетки, така и за нервните клетки, което обяснява съпътстващите неврологични проблеми при засегнатите деца. Пробивът дава възможност за по-добро разбиране и лечение на диабета в световен мащаб.
Бебе СНИМКА: Pixabay
Учени обявиха откритието на досега неизвестен тип диабет, който се развива при бебета. Този пробив значително подобрява разбирането за това как тялото произвежда инсулин и как се развива самото заболяване. Изследването е резултат от международно сътрудничество, ръководено от изследователи от Медицинския факултет на Ексетърския университет и Брюкселския свободен университет (ULB).
Резултатите от мащабното проучване бяха публикувани в авторитетното списание *Journal of Clinical Investigation*.
Чрез съвременни методи за секвениране на ДНК и изследвания на стволови клетки, научният екип идентифицира мутации в ген, наречен TMEM167A. Тези мутации са причината за рядка форма на неонатален диабет.
Неонаталният диабет представлява състояние, при което бебетата развиват диабет, преди да навършат 6 месеца. В около 85% от случаите това се дължи на генетична мутация. Екипът от Ексетър е изследвал шестима малки пациенти, които освен неонатален диабет, са имали и сериозни неврологични проблеми, включително епилепсия и микроцефалия (състояние, при което главата е по-малка от очакваното). Установено е, че всички тези деца имат мутации в гена TMEM167A.
За да проучи функцията на гена, проф. Мириам Кноп и екипът ѝ от ULB използвали стволови клетки и авангардната техника CRISPR. Те успешно възпроизвели инсулин-продуциращи бета клетки в лабораторна среда. Обикновено тези клетки освобождават инсулин за контрол на кръвната захар.
Експериментите показали, че когато генът TMEM167A е променен, клетките не могат да изпълняват функциите си. Вместо това, те активират стресови пътища, което води директно до клетъчна смърт.
„Откриването на ДНК промените, които причиняват диабет при бебета, ни дава мощен начин да разкрием гените, които са от съществено значение за производството и освобождаването на инсулин. В това проучване откриването на промени в TMEM167A ни позволи да покажем как този малко познат ген играе централна роля в секрецията на инсулин“
— Д-р Елиза Де Франко, от Ексетърския университет
Откритието подчертава, че TMEM167A е важен не само за клетките, произвеждащи инсулин, но и за нервните клетки, което обяснява защо децата в проучването са имали едновременно диабет и неврологични заболявания.
Проф. Кноп посочва, че създаването на инсулин-продуциращи клетки от стволови клетки предоставя на изследователите изключителен модел за задълбочено изучаване на диабета и тестване на нови бъдещи лечения.
„способността да се създават инсулин-продуциращи клетки от стволови клетки дава на изследователите изключителен модел за изучаване на диабета и тестване на бъдещи лечения“
— Проф. Кноп
С близо 589 милиона души по света, живеещи с диабет, тези открития имат потенциала да помогнат и за разбирането на по-често срещаните форми на болестта. Разбирането на ключовите етапи в производството на инсулин може да открие нови пътища за превенция или лечение в бъдеще.
За сравнение, друга новоопределена форма – Диабет тип 5, свързан с недохранване в ранна възраст, засяга около 20–25 милиона души по света, което акцентира върху важността на хранителните фактори в развитието на диабета. Някои изследователи призовават за разширяване на проучванията върху биологичните и средови фактори, които водят до различни форми на диабет, особено в африканските страни.
