България изостава драстично от Европа в масовото изследване на новородени за редки болести

България продължава да заема изоставащи позиции в масовото тестване на новородени деца за редки заболявания. Докато в Италия бебетата се изследват за 49 различни диагнози, у нас скринингът обхваща едва 3 заболявания. Въпреки че държавата разшири неонаталния списък с още три болести преди близо две години, реални действия започват едва сега. Средствата за необходимите тестове и консумативи бяха осигурени едва на 12 февруари тази година.

Националната генетична лаборатория обработва проби от всички болници в страната, като за целта е достатъчна само капка кръв. Доктор Ирена Брадинова, началник на лабораторията, посочва сериозното забавяне на страната ни спрямо международните стандарти.

Дълго време нашият скрининг всъщност изостана само с три болести спрямо останалите държави в Европа и по света.

Договорите за доставка на реактиви са сключени в средата на миналата година. Министерството на здравеопазването потвърди, че финансирането вече е налично. Държавата обаче забави процеса значително, което пряко засяга ранната диагностика на тежки състояния.

Доктор Ирена Брадинова допълва текущата ситуация в лабораторията:

Очакваме тези дни да пристигнат реактивите ще оправи реорганизация на помещенията, за да започнем максимално скоро тези изследвания. Въпреки че това, което е заложено в наредбата за единен скринингов център още не е осигурено.

Експертите подчертават, че ранното откриване на заболявания като спинална мускулна атрофия (СМА) е критично. Ако диагнозата се постави до две седмици след раждането, пациентът може да води пълноценен живот. Проф. Теодора Чамова от клиниката по нервни болести в УМБАЛ „Александровска“ обяснява ползите от ранната терапия.

Ако започне да се лекува още в неонаталния период, когато детето не е проявило клинична симптоматика може да израстване като един пълноценен здрав човек без мускулна слабост.

В световен мащаб скринингът обхваща и прогресивна мускулна дистрофия тип „Дюшен“. В България много деца биват диагностицирани твърде късно. Елица Пецева, майка на малкия Давид, споделя трудния път до откриването на болестта, когато детето е било вече на 6 години.

Година , две преди това дядо му забеляза, че по-трудно се изправя от клекнало положение, трудно изкачва стълби. Първите две години отказвахме да приемем, но с годините осъзнахме, че или се бориш, или отпадаш.

Семейството е принудено да се справя само със скъпоструващата апаратура за дишане, която става необходима с напредване на възрастта. Около 6% от населението на България страда от рядко заболяване, което прави между 300 000 и 400 000 души засегнати. Темата за ранното откриване остава приоритет, тъй като борбата за ранна диагностика на тези 400 хиляди българи продължава.

Според изследователски данни, разширеният неонатален скрининг ще струва на държавата около 6 милиона лева годишно. Новите изследвания в скрининга за редки болести влизат в сила от 1 юли 2026 година. Експерти изчисляват, че разходите за скрининг на едно дете не надвишават 20 евро. Въпреки финансовата рамка, основният проблем остава лошата организация.

Проблемите не приключват с детската възраст. Владимир Томов, председател на Национален алианс на хората с редки болести, алармира за трудностите при пълнолетните пациенти.

Всички, които са над 18 на практика чакат може и 3 години период, в който да бъде одобрена тяхната терапия.

В София на 20 март 2026 г. ще се проведе Втори национален симпозиум на експертните центрове за редки болести. Събитието, организирано от Института по редки болести, ще търси решения за подобряване на рехабилитацията и достъпа до съвременно лечение.