3000 доброволци даряват кръв за разгадаване на българския геном
Над 3000 българи даряват кръв в „Геномът на България“ – мащабен проект за разгадаване на генетичния код. Проф. Радка Кънева ръководи инициативата, целяща създаване на база данни за персонализирана медицина. Доброволците ще получават информация за предразположения към заболявания при желание.
Проф. Радка Кънева Снимка: личен архив
Проектът „Геномът на България“ навлиза в нова фаза. Над 3000 българи даряват кръв за мащабно изследване на генетичния код. Целта е създаване на представителна база данни за научни и медицински цели. Проектът се ръководи от проф. Радка Кънева, ръководител на Центъра по молекулна медицина към Медицински университет – София.
Инициативата стартира през 2022 г. като пилотен проект със 1000 генома. В края на 2024 г. България се присъединява към европейския проект „Геномът на Европа“. Това осигурява финансиране за още 2000 генома. Така общият брой на изследваните български геноми ще достигне 3000.
Вече тече секвенирането на първите 1000 генома. Активно продължава набирането на доброволци за останалите 2000. Проф. Кънева подчертава значимостта на проекта за персонализираната медицина в България. Той ще позволи по-прецизни оценки на генетичния риск за редица заболявания.
Как да се включим в проекта?
Изискванията за доброволците са еднакви за всички. В началото набирането е било само в София и Пловдив. Поради големия интерес, е създадена организация за участие от цялата страна. Желаещите могат да заявят участие по имейл. Изпращат се информирано съгласие и епруветка. Доброволецът може да даде кръв в удобна за него лаборатория. Пробата и подписаното съгласие се изпращат до София за сметка на проекта.
Освен даряването на кръв и подписването на информирано съгласие, има още едно задължително условие. Всеки доброволец трябва да попълни онлайн въпросник. Той събира данни за произхода на семейството. Включва и информация за здравословното състояние на доброволеца и болести във фамилията. Важно условие е доброволците да са здрави и да не са родствено свързани.
Обратна връзка и защита на данните
Целта на проекта е научна – създаване на база данни. При цялостна оценка на геномите ще бъдат откривани варианти, свързани с предразположения към заболявания. Проф. Кънева обяснява:
Ще информираме участниците, които желаят, за находки в над 80 гена. Сред тях – свързани с фамилни онкологични предразположения, тежки сърдечносъдови, метаболитни и неврологични заболявания.
Информацията ще се предоставя само при изрично желание на доброволеца. Става дума за случайни находки в гени, свързани с рак на гърдата и яйчника, рак на дебелото черво, сърдечносъдови, метаболитни и неврологични заболявания. На желаещите ще бъде предоставена и генетична консултация. Това ще им помогне да вземат информирани решения за профилактика и промяна в начина на живот.
Генетичната информация е изключително лична и ценна. Проектът спазва всички предписания на европейския регламент за защита на личните данни. Данните са кодирани (псевдонимизирани). Пробите са кодирани, а личната информация се съхранява отделно. В Центъра по молекулна медицина се създава национален хъб за геномни данни. Достъпът до тези данни ще бъде строго контролиран. Изследователи ще получават разрешение от специална и етична комисия. Данните няма да напускат България.
Ползи за науката и медицината
Участието на доброволците е безценно. Този мащабен проект е уникален за България. На базата на референтната извадка, българската наука ще направи сериозен принос. Ще се ускори навлизането на геномната медицина. Ще се персонализира лечението.
Банката от генетични данни ще се използва за много направления. Ще се ориентираме за честотата на носителство на патогенни варианти при редки генетични заболявания. Сред тях са муковисцидоза, бета-таласемия, фамилна хиперхолестеролемия. За повечето от над 7000 редки болести липсват регистри в България. Данните за носителството ще са полезни за стратегии за скрининг и профилактика.
Заболявания като диабет, сърдечносъдови или невродегенеративни болести са генетично по-комплексни. Пълната геномна информация ще позволи по-прецизни оценки на комбинирания генетичен риск. Това е основата на прецизната медицина. Ще се въведат по-сериозни програми за скрининг от ранна възраст. Те ще се базират на генетичния риск, а не само на възрастта или фамилната история. За първи път ще се получат данни за честотата на вариантите в ключови гени. Те кодират ензими, метаболизиращи лекарствата. Лекарите ще могат да се съобразяват с тях при избора на лекарства. Така ще се избегнат нежелани странични ефекти.
Важно е да се отбележи, че проектът не изследва произхода на българите. Той се фокусира върху вариациите в генома, които са от значение за здравето. Проф. Кънева препоръчва консултация с квалифициран специалист по медицинска генетика при интерес към генетични изследвания. Комерсиалните ДНК тестове често не предоставят адекватна консултация и могат да доведат до объркване.
